Por que realizar?
Esta investigação avalia os genes associados às principais causas hereditárias de doenças de envolvimento ocular, permitindo a confirmação molecular de suspeitas diagnósticas e uma conduta médica mais precisa e individualizada. Além disso, a identificação molecular de patologias oftalmológicas hereditárias permite o adequado aconselhamento genético e, em certos casos, a identificação e orientação de familiares em risco.

Para quem é indicado?
Esse exame é indicado para pacientes com suspeita de doença oftalmológica de etiologia genética. 

Qual a tecnologia?
O material genético coletado a partir do sangue periférico ou saliva do paciente pode ser analisado através de Sequenciamento de nova geração (NGS) para estudo de painel multigênico.

Como solicitar?
O exame deve ser solicitado acompanhado de relatório detalhado dos sintomas do paciente, com principais hipóteses diagnósticas e histórico familiar, quando disponível.

Doenças investigadas neste painel:
 

+ Doenças da córnea

Distrofias de córnea

 

+ Doenças da Retina

Retinose pigmentar

Doença de Stargardt

Coroideremia

Distrofias de cones 

Distrofias de cones e bastonetes

Distrofia macular de Sorsby

Doença de Best

Doença de Refsum

Retinosquise Juvenil

Síndrome de Bardet-Biedl

Albinismo oculocutâneo

 

+ Neuropatias ópticas

Hipoplasia do nervo óptico

Displasia septo-óptica
 

+ Catarata congênita

+ Glaucoma congênito

+ Retinoblastoma
 

+ Doenças genéticas de acometimento ocular

Doenças do tecido conjuntivo: Síndrome de Marfan; Síndrome de Loeys-Dietz; Síndrome de Stickler; Síndrome de Ehlers-Danlos.

Microftalmia/ anoftalmia de origem genética


Genes analisados:
ABCA3
ABCA4 
ABCC6
ABCD1
ABHD12 
ACBD5 
ACO2 
ACOX1 
ACTA2
ADAM9 
ADAMTS18
ADAMTS2
ADAMTSL4
ADGRV1 
ADIPOR1
AFG3L2 
AGBL1
AGK
AHI1 
AHR 
AIPL1 
ALDH18A1
ALMS1 
AMACR 
AP3B1
AP3B2 
AP3D1
APOB 
ARL13B
ARL3 
ARL6 
ASB10
ASPA 
ATF6 
ATOH7
ATP6V0A2
ATP7A
ATXN2 
ATXN7 
AUH 
B3GALT6
B3GAT3
B4GALT7
B9D1
B9D2
BBS1 
BBS10 
BBS12 
BBS2 
BBS4 
BBS5 
BBS7 
BBS9 
BCOR
BCS1L 
BEST1 
BFSP1
BFSP2
BGN
BLOC1S6
BMP4
C8ORF37 
CA4 
CABP4
CACNA1F 
CACNA2D4 
CASK
CAV1
CC2D2A 
CCDC103 
CCDC28B 
CCDC39 
CCDC40 
CDH23 
CDH3 
CDHR1 
CEP164
CEP290 
CEP41
CERKL 
CFD
CFH
CFI
CHM
CHMP4B
CHRDL1
CHST14
CHST6
CIB2 
CISD2 
CLDN19 
CLN3 
CLN5
CLN6
CLN8
CLRN1 
CLUAP1
CNGA1 
CNGA3 
CNGB1 
CNGB3
CNNM4 
COL11A1
COL11A2
COL18A1
COL1A1
COL1A2
COL2A1
COL3A1
COL4A1
COL4A2
COL5A1
COL5A2
COL8A2
COL9A1
COL9A2
COL9A3
COQ2 
CRB1 
CRX 
CRYAA
CRYAB
CRYBA1
CRYBA4
CRYBB1
CRYBB2
CRYBB3
CRYGB
CRYGC
CRYGD
CRYGS
CTDP1
CTSD 
CYP1B1
CYP27A1
CYP4V2
DCN
DHDDS 
DNAAF1 
DNAAF2 
DNAAF3 
DNAAF4 
DNAAF5 
DNAH11 
DNAH5 
DNAH9 
DNAI1 
DNAI2 
DNAJC19 
DNAJC5
DNAL1 
DNM1L 
DTNBP1
DYNC2H1
EFEMP1
EFEMP2
ELN
ELOVL4
EPHA2
ERCC2
ERCC5
ERCC6
ERCC8
ESPN
EXO5
EYA1
EYS 
FAM126A
FAM161A 
FBLN5
FBN1
FBN2
FKBP14
FLNA
FLVCR1 
FOXC1
FOXE3
FOXJ1 
FRMD7
FSCN2 
FYCO1
FZD4
GALK1
GALT
GAS2L2 
GATA3 
GCNT2
GDF6 
GGCX 
GJA3
GJA8
GJB2
GJB6
GLI2
GNAT1
GNAT2
GNB3
GNPTG
GNS
GORAB
GPR143
GPR179
GRHL2
GRK1
GRM6
GRN
GUCA1A 
GUCA1B 
GUCY2D 
HARS
HESX1
HGSNAT 
HK1 
HMCN1
HMX1 
HPS1
HPS3
HPS4
HPS5
HPS6
HRAS
HSF4
HYDIN 
IDH3B 
IFT140 
IFT172 
IFT43 
IFT80
IFT88 
IGFBP7
IMPDH1 
IMPG2 
INPP5E
INVS
IQCB1 
IRX5
ITM2B
JAG1
JAM3
KCNJ13 
KCNV2 
KCTD7
KERA
KIF11
KIF22
KIF5A 
KIF7
KLHL7 
KRT12
KRT3
LAMA1
LCA5 
LIM2
LMX1B
LOX
LRAT 
LRIT3
LRP2
LRP5
LRRC6 
LTBP2
LTBP3
LTBP4
LYST
LZTFL1 
MAF
MAK 
MED25
MERTK 
MFN2 
MFRP 
MFSD8
MIP
MKKS 
MKS1 
MLPH
MMACHC
MPDZ
MSMO1
MTPAP 
MTTP 
MVK 
MYH11
MYH9
MYLK
MYO5A
MYO6 
MYO7A 
MYOC
NAGLU
NBAS
NDP
NDUFA9 
NDUFS1 
NEUROD1
NF2
NGLY1 
NHS
NLRP1
NME8 
NMNAT1 
NPHP1 
NPHP3
NPHP4 
NR2E3 
NR2F1 
NRL 
NYX
OAT
OCA2
OCRL
OFD1 
OPA1 
OPA3 
OPN1SW
OPTN
OTX2
OVOL2
P3H2
PANK2 
PAX2
PAX6
PCDH15 
PDE6A 
PDE6B 
PDE6C 
PDE6G 
PDE6H 
PDZD7 
PEX1 
PEX10 
PEX11B 
PEX12 
PEX13 
PEX14 
PEX16 
PEX19 
PEX2 
PEX26 
PEX3 
PEX5 
PEX6 
PEX7 
PHYH 
PIK3R1
PIKFYVE
PITPNM3 
PITX2
PITX3
PLA2G5
PLOD1
PMM2 
PNPLA6
POGZ 
POLG 
POMGNT1 
PPP2R3C 
PPT1
PRCD 
PRDM5
PROM1 
PROP1
PRPF3 
PRPF31 
PRPF6 
PRPF8 
PRPH2 
PRPS1 
PRSS56
PXDN
PYCR1
RAB18
RAB27A
RAB3GAP1
RAB3GAP2
RAX
RAX2 
RB1
RBP3 
RBP4
RCBTB1
RD3 
RDH12 
RDH5
RECQL4
RGR 
RGS9
RGS9BP
RHO 
RIMS1 
RIN2
RLBP1 
ROM1 
RP1 
RP1L1 
RP2 
RP9 
RPE65 
RPGR 
RPGRIP1 
RPGRIP1L
RPL10 
RS1
RSPH4A 
RSPH9 
SAG 
SC5D
SCLT1
SDCCAG8 
SEMA4A 
SGSH
SH2B1 
SH3PXD2B
SHH
SIL1
SIX6
SKI
SLC16A12
SLC19A2 
SLC2A10
SLC33A1
SLC39A13
SLC45A2
SLC4A11
SLC4A4
SLC52A2 
SLC6A6
SMAD3
SMAD6
SNRNP200 
SNX10 
SOX2
SOX3
SPATA7 
SPEF2 
SPG7 
SRD5A3 
STK36 
STRA6
TACSTD2
TCTN1
TCTN2
TCTN3
TDRD7
TEAD1
TEK
TFAP2A
TGFB2
TGFB3
TGFBI
TGFBR1
TGFBR2
TIMM8A 
TIMP3
TMEM126A 
TMEM138
TMEM216
TMEM231
TMEM237
TMEM67 
TMEM70
TNXB
TOPORS 
TPP1
TREX1
TRIM32
TRPM1
TSFM 
TSPAN12
TTC21B
TTC8 
TTPA
TUB 
TUBGCP6
TULP1 
TYR
TYRP1
UBIAD1
UCHL1 
UNC119 
USH1C 
USH1G 
USH2A 
VCAN
VIM
VSX2
WDPCP
WDR19 
WDR36
WFS1 
WHRN 
WRN
XYLT2
ZEB1
ZNF469
ZNF513