O serviço de sequenciamento de nova geração (NGS) do Laboratório DNA oferece sequenciamento de exoma total, exoma clínico e os mais diversos painéis com qualidade e confiabilidade incomparáveis. O DNA aplica a melhor tecnologia disponível no mercado, com produção de bibliotecas e plataforma de análise desenvolvidas por empresas lideres em NGS, para fornecer cobertura excepcional, garantindo maior segurança na chamada de variantes e maior poder diagnóstico. O DNA conta também com uma equipe de médicos especializada, fornecendo apoio diagnóstico aos parceiros, médicos e pacientes.

Exoma total
Analisa em torno de 22.000 genes codificantes de proteínas e 99% das variantes registradas no banco de dados de variantes clínicas.

Exoma Clínico
Indicado para casos com suspeita clínica sem diagnóstico. Analisa 4.490 genes de significado clínico (região codificante).
Derivação de painéis neurológicos, cardíacos, dermatológicos, gástricos, hemato, imunológicos, renais, respiratórios, metabólicos, esquelético-conjuntivo e outros. Painel dos genes registrados no ACMG.


Estes procedimentos incluem também análise de CNV, com especificidade, acurácia e reprodutibilidade de 99,99%, 5bp das regiões intrônicas – verifica variantes em regiões de regulação de splicing de exons.