Por que realizar?
A maior parte dos casos de câncer ocorrem em pacientes adultos, normalmente associado ao estilo de vida (fatores de risco) e ao envelhecimento, que leva ao acúmulo de mutações genéticas em células somáticas. A identificação de mutações somáticas esclarece as alterações genéticas primárias que explicam a tumorigênese e o risco para novos tumores. Além disso, esse exame é importante para entender o perfil clínico do tumor, sua resposta às drogas e a resistência ao tratamento quimioterápico e identifica novos alvos moleculares para tratamentos ainda mais específicos.

Para quem é indicado?
A indicação do teste genético é para pacientes com diagnosticados com tumores que apresentem perfil genético de resposta terapêutica.

Qual a tecnologia?
O material genético é extraído do material coletado da região específica do tumor (tecido parafinado ou de biópsia fresca) do paciente e analisado através de NGS para estudo de painel multigênico incluindo as CNV. A pesquisa para alterações genéticas pode ainda ser complementada pelo MLPA. Para algumas neoplasias, alguns genes já estão classicamente associados e, portanto, a pesquisa pode ser ainda direcionada através do sequenciamento pelo método de Sanger.

Como solicitar?
Os exames devem ser solicitados conforme o tipo de câncer e as informações clínicas do paciente.

Exames oncogenéticos:

+ Estudo genético para pesquisa de mutação somática
Painel de câncer para mutações somáticas tumorais

+ Pesquisa de uma mutação conhecida em genes específicos
EGFR, BRAF, KRAS, NRAS, PIK3CA, BCR-ABL, IGH entre outros

+ MLPA e/ou FISH para genes específicos