SEQUENCIAMENTO SANGER
- Conhecido como Sequenciamento Capilar
O sequenciamento tipo Sanger, também conhecido como sequenciamento capilar, é uma técnica de sequenciamento de fragmentos de genes que identifica a sequência de nucleotídeos que compõe o fragmento de interesse, identificando assim alterações nessa sequência. O sequenciamento capilar sequencia um fragmento ou gene de até 1000 bases, dependendo do equipamento e metodologia utilizada.
Por ser específico para identificação da sequência de um gene ou fragmento, o sequenciamento capilar é aplicado na detecção de mutações pontuais (SNP) conhecidas, pequenas inserções ou deleções, ou identificação de variação de tamanho de fragmentos (análise de fragmentos). Para esse tipo de sequenciamento, o Laboratório DNA dispõe do equipamento SeqStudio Genetic Analyzer, que realiza ambos: sequenciamento e análise de fragmentos.
O sequenciamento Sanger pode ser aplicado para:
Identificação de mutações conhecidas envolvendo um gene ou fragmento de gene, a exemplo de:
+ Detecção de mutações hot-spot de câncer (EGFR, BRAF, KRAS, etc.).
+ Detecção de mutação associadas à intolerância à lactose.
+ Detecção de variantes em genes.
+ Confirmação de variantes identificadas por NGS
Análise de fragmentos ou análise de regiões de microssatélite como as
+Teste de paternidade.
+ Detecção de alterações genéticas com repetições curtas em tandem (STRs), repetição de sequência simples (SSRs) ou repetições em tandem de número variável (VNTRs).