Essa ferramenta é capaz de detectar duplicações e deleções em um gene específico como é o caso dos genes BRCA1 e BRCA2 associados ao câncer, ou grupo de genes como por exemplo genes associados a deficiência intelectual. Essa técnica destaca-se ainda por poder identificar mutações do tipo Expansão Gênica como no caso da Síndrome do X-Frágil ou Erros na Metilação do DNA, como nos casos das síndromes de Prader Willi e Angelman.