Por que realizar?
A investigação neurogenética no adulto permite o diagnóstico molecular de doenças neurológicas já estabelecidas, bem como o diagnóstico de doenças familiares em portadores assintomáticos. Desta forma, a conduta médica pode ser mais precisa e individualizada.

Para quem é indicado?
Esse exame é indicado para pacientes com sintomas compatíveis com alguma das diversas doenças neurológicas de origem monogênica contempladas neste painel (vide abaixo), ou para o rastreio de doença específica de herança familiar.

Qual a tecnologia?
O material genético coletado a partir do sangue periférico ou saliva do paciente pode ser analisado através de Sequenciamento de nova geração (NGS) para estudo de painel multigênico.

Como solicitar?
O exame deve ser solicitado acompanhado de relatório detalhado dos sintomas do paciente, com principais hipótese diagnósticas e histórico familiar, quando disponíveis.

Doenças investigadas neste painel

+ Demências
Doença de Alzheimer
 Demência frontotemporal

+ Distúrbios do movimento
Distonias monogênicas
Doença de Wilson
Doença de Parkinson

+ Doenças neuromusculares
Distrofias musculares
Miopatias
Síndromes miastênicas congênitas

+ Ataxias hereditárias

+ Neuropatias hereditárias

+ Esclerose Lateral Amiotrófica

+ Paraplegia espástica familiar

+ Doenças cerebrovasculares

Nos casos sugestivos de Neuropatia Hereditária ainda sem conclusão diagnóstica pode ser analisado:
 

+ Exoma Clinico com DNA Mitocondrial 

+ Exoma Completo.

Genes analisados:
AAAS

AARS

AARS2

ABCB7

ABCC9

ABCD1

ABHD12

ABHD5

ACAD9

ACADM

ACADS

ACADVL

ACO2

ACTA1

ACTA2

ACTN2

ADCY6

AFG3L2

AGK

AGL

AGRN

AGTPBP1

AHI1

AIFM1

ALDH5A1

ALDOA

ALG14

ALG2

ALG3

ALG6

ALG8

AMACR

AMPD1

ANO10

ANO5

ANTXR2

APOE

APP

APTX

ARSA

ARX

ASAH1

ASCC1

ATAD1

ATCAY

ATL1

ATM

ATP13A2

ATP1A2 

ATP1A3 

ATP2A1

ATP7A

ATP7B

ATR

B3GALNT2

B4GAT1

BAG3

BCKDHB

BCS1L

BIN1

BSCL2

C5orf42

CA8

CACNA1A 

CACNA1E

CACNA1G

CACNA1H

CACNA1S

CACNB4

CAPN3

CASK

CAV1

CAV3

CAVIN1

CBS

CC2D2A

CCDC78

CCDC88C

CCM2

CCT5

CENPJ

CEP152

CEP290

CEP63

CFL2

CHAT

CHKB

CHMP1A

CHMP2B

CHP1

CHRNA1

CHRNB1

CHRND

CHRNE

CHRNG

CHST14

CHST3

CLCN1

CLCN2

CLN3

CLN5

CLN6

CLN8

CLTCL1

CNTN1

COG8

COL3A1

COL4A1

COL4A2

COL6A1

COL6A2

COL6A3

COLQ

COQ2

COQ5

COQ8A

COQ9

COX10

COX15

CP

CPT2

CRYAB

CSF1R

CST3

CSTB

CTC1

CTDP1

CTSA

CTSD

CYP27A1

CYP7B1

DAG1

DARS2

DCTN1

DES

DGUOK

DHTKD1

DLAT

DMD

DNAJB2

DNAJB6

DNAJC19

DNAJC5

DNAJC6

DNM1L

DNM2

DNMT1

DOK7

DOLK

DPAGT1

DPM1

DPM2

DPM3

DST

DYNC1H1

DYSF

EARS2

EFHC1

EGR2

EIF2B1

EIF2B2

EIF2B3

EIF2B4

EIF2B5

ELOVL4

ELP1

EMD

ENG

EPM2A

ERBB3

ERCC4

ETFA

ETFB

ETFDH

ETHE1

EXOSC3

FA2H

FARS2

FBLN5

FBN1

FBN2

FBXO7

FGD4

FGF14

FHL1

FIG4

FKRP

FKTN

FLNC

FLVCR1

FLVCR2

FMR1

FOLR1

FOXRED1

FUS

FXN

GAA

GABRA1

GABRD

GALC

GAN

GARS

GATM

GBA

GBE1

GCH1

GDAP1

GFAP

GFM1

GFPT1

GJB1

GJB3

GJC2

GLA

GLB1

GLDN

GLE1

GM2A

GNAQ

GNB4

GNE

GOSR2

GRID2

GRM1

GRN

GSN

GYS1

HADHA

HADHB

HARS

HEPACAM

HEXA

HEXB

HIBCH

HINT1

HK1

HRAS

HSD17B4

HSPB1

HSPB3

HSPB8

HSPG2

HTRA1

ICK

IFRD1

IGHMBP2

INF2

ISCU

ISPD

ITGA7

ITM2B

ITPR1

KARS

KBTBD13

KCNA1

KCND3

KCNJ10

KCNJ2

KCNJ5

KCTD7

KIF1A

KIF5A

KLHL9

KRIT1

L1CAM

L2HGDH

LAMA1

LAMA2

LAMA5

LAMB2

LAMP2

LARGE1

LDB3

LDHA

LGI4

LITAF

LMNA

LMNB1

LMNB2

LPIN1

LRP4

LRPPRC

LRRK2

LRSAM1

MAGEL2

MAN2B1

MAPT

MARS2

MATR3

MCM3AP

MECP2

MEGF10

MET

MFN2

MFSD8

MKS1

MLC1

MMACHC

MME

MPV17

MPZ

MRE11

MTFMT

MTHFR

MTM1

MTMR2

MTPAP

MTTP

MUSK

MVK

MYBPC1

MYH2

MYH3

MYH7

MYH8

MYL1

MYL2

MYOD1

MYOT

MYPN

NAGLU

NDRG1

NDUFA10

NDUFA9

NDUFAF6

NDUFS1

NDUFS2

NDUFS4

NDUFS7

NDUFS8

NDUFV1

NEB

NEFH

NEFL

NFU1

NGF

NHLRC1

NKX2-1

NOTCH3

NPC1

NPC2

NPHP1

NTRK1

NUBPL

OPA1

OPA3

OPHN1

OPTN

ORAI1

PARK7

PAX7

PCNT

PDCD10

PDE8B

PDHA1

PDHB

PDHX

PDYN

PEX10

PEX16

PEX2

PEX6

PEX7

PFKM

PGAM2

PGK1

PGM1

PHKA1

PHKA2

PHKB

PHKG2

PHYH

PIK3R5

PINK1

PIP5K1C

PLA2G6

PLD3

PLEC

PLEKHG5

PLP1

PMM2

PMP22

PNKP

PNPLA2

PNPLA6

PNPT1

POLG

POLG2

POLR1C

POLR3A

POLR3B

POMGNT1

POMGNT2

POMK

POMT1

POMT2

PPP3CA

PPT1

PREPL

PRICKLE1

PRKAG2

PRKCG

PRKN

PRNP

PRPS1

PRRT2 

PRX

PSEN1

PSEN2

PUS1

PYGM

RAB39B 

RAB7A

RAPSN

RARS2

RASA1

RETREG1

RNF170

RNF216

RPGRIP1L

RRM2B

RYR1

SACS

SAMHD1

SBF2

SCARB2

SCN10A

SCN11A

SCN1A 

SCN2A

SCN4A

SCN8A

SCN9A

SCO2

SDHA

SDHAF1

SELENON

SEPSECS

SERAC1

SERPINI1

SETX

SGCA

SGCB

SGCD

SGCG

SH3TC2

SIGMAR1

SIL1

SLC12A6

SLC16A2

SLC17A5

SLC19A3

SLC1A3 

SLC22A5

SLC25A1

SLC25A15

SLC25A20

SLC25A3

SLC2A1

SLC2A10

SLC33A1

SLC35A1

SLC52A2

SLC52A3

SLC5A7

SLC6A1

SLC6A19

SLC6A3 

SLC6A8

SLC6A9

SLC9A6

SMAD4

SMCHD1

SMPD1

SNAP25

SNCA 

SNCB

SORL1

SOX10

SPG11

SPG21

SPG7

SPR 

SPTAN1

SPTBN2

SPTLC1

SPTLC2

SQSTM1

SRD5A3

STIM1

SUCLA2

SUCLG1

SURF1

SYNE1

SYNE2

SYT14

SYT2

TARDBP

TAZ

TBC1D24

TBK1

TCAP

TCTN2

TDP1

TFG

TGM6

TH 

TIMM8A

TIMM8A

TK2

TMEM126A

TMEM216

TMEM43

TMEM67

TNNI2

TNNT1

TNNT3

TOR1A

TPK1

TPM2

TPM3

TPP1

TREM2

TREX1

TRIM32

TRPA1

TRPC3

TRPV4

tsc1

tsc2

TSEN2

TSEN54

TSFM

TTBK2

TTC19

TTN

TTPA

TTR

TUBB2B

TYMP

TYROBP

UBA1

UBE3A

UBQLN2

UQCRQ

VAPB

VCP

VIPAS39

VLDLR

VMA21

VPS33B

VPS35 

VRK1

WDR81

WFS1

WNK1

WWOX

XK

XRCC1

YARS

YARS2

ZBTB42

ZC4H2

ZMPSTE24

ZNF592