Por que realizar?
As miocardiopatias hereditárias podem ser hipertróficas, dilatadas, restritivas, arritmogênicas ou não compactadas. Podem ainda existir outras doenças que apresentam miocardiopatias como manifestação, como: rasopatias, doenças de depósito (ex: Fabry) e doenças mitocondriais. Assim, o estudo genético pode ser uma ferramenta útil para o diagnóstico diferencial, permitindo a estratificação do risco e o adequado aconselhamento genético.

Para quem é indicado?
Esse exame é indicado para pacientes que apresentam a miocardiopatia como principal manifestação clínica, porém sem uma causa esclarecida.

Qual a tecnologia?
O material genético coletado a partir do sangue periférico ou saliva do paciente pode ser analisado através de Sequenciamento de Nova Geração (NGS) para estudo de painel multigênico.

Como solicitar?
Os exames devem ser solicitados conforme a suspeita clínica devendo incluir relatório com as informações do paciente.

Exames cardiogenéticos:
+ Pesquisa Molecular (NGS) para miocardiopatias hereditárias

Investiga as seguintes condições clínicas:
Miocardiopatias estruturais: hipertrófica, dilatada, arritmogênica, não compactada, restritiva;
Doenças raras com acometimento cardíaco: rasopatia, doenças mitocondriais, doença de depósito metabólico.

Genes analisados:
ACTC1, ACVRL1 , APOB, BAG3, BMPR2, BRAF, CACNA1C, CASQ2, DES, DMD, DSC2, DSG2, DSP, ELN, EMD, ENG, FBN1, FLNC, GATA4, GLA, JAG1, JUP,  KCNE1, KCNE2, KCNH2, KCNJ2, KCNJ8, KCNQ1, KRAS, LAMP2, LDLR, LMNA, MYBPC3, MYH7, MYL2, MYL3, NF1, NKX2-5, PKP2, PRKAG2, PTPN11, RAF1, RBM20, RYR2, SCN1B, SCN5A, SOS1, TAZ,  TGFBR2, TMEM43, TNNC1, TNNI3 TNNT2, TPM1, TTN, TTR, AARS2, ABCA1, ABCB1, ABCC9, ABCG5, ABCG8, ACAD9, ACADVL, ACTA1 , ACTA2, ACTN2, ACVR1, ACVR2B, ADAMTS2, ADAMTSL4, AGK, AGL, AGPAT2, AKAP9, AKT1, AKT2 , ALMS1, AMPD1, ANGPTL3, ANK2, ANKRD1, ANO5, APOA1, APOA5, APOC2, APOE, , ATP7A, ATPAF2, B3GAT3, B4GALT7, BLK , BMPR1A, BMPR1B, BSCL2, CACNA1D, CACNA2D1, CACNB2, CALM1, CALM3, CALR3, CAV1, CAV3, CAVIN4, CBL, CBS, CEL, CETP, CHD7, CHRM2, CHST14, CIDEC, CITED2, COA5, COL1A1, COL1A2, COL3A1, COL5A1, COL5A2, COL7A1, COQ2, COX15, COX6B1, CPT2, CREBBP, CRELD1, CRYAB, CSRP3, CTNNA3, CYP2D6, CYP3A4, CYP3A5, DLD, DNAJC19, DOLK, DTNA, EFEMP2, EHMT1, EIF2AK3, ELAC2, EP300, EVC, EYA4, FAH, FBN2 , FHL1, FHL2, FKBP14, FKRP, FKTN, FLNA, FOXC1, FOXF1, FOXH1, FOXP1, FOXP3, FOXRED1, FXN, GAA, GATA5, GATA6, GATAD1, GCK, GDF1, GFM1, GJA5, GLB1, GLIS3, GNPTAB, GPD1, GPD1L, GPIHBP1, GUSB, HAND2, HCN4, HFE, HNF1A, HNF1B, HNF4A, HRAS, IER3IP1, INS, INSR, IRX4, ISL1, JPH2, KCND2, KCND3, KCNE3, KCNE5, KCNJ11, KCNJ5, KLF11, KMT2D, LAMA2, LAMA4, LCAT, LDB3, LDLRAP1, LEFTY2, LEP, LIAS, LIPA, LIPC, LMF1, LPA, LPL, LRP6, MAP2K1, MAP2K2, MED12, MED13L, MEF2A, MLYCD, MRPL3, MRPS22, MTO1, MTTP, MYH11, MYH6, MYLK, MYOM1, MYOT, MYOZ2, MYPN, NEBL, NEUROD1, NEUROG3, NEXN, NKX2-6, NNT, NODAL, NOTCH2, NOTCH3, NPC1L1, NPHP4, NRAS, OBSCN, PAX4, PCDH15, PCSK9, PDGFRA, PDHA1, PDX1, PHKA1, PITX2, PLIN1, PLOD1, PLTP, PMM2, PNPLA2, PPARA, PPARG, PRDM16, PSEN1, PSEN2, PTF1A, PYGM, RANGRF, RASA1, RFX6, RYR1, SALL4, SAR1B, SCARB1, SCN10A, SCN2B, SCN3B, SCN4B, SCO2, SDHA, SGCD, SGCG, SHOC2, SKI, SLC22A5, SLC25A3, SLC25A4, SLC2A10, SLC2A2, SLC39A13, SLCO1B1, SMAD1, SMAD3, SMAD4, SMAD6, SMAD9, SNTA1, SPRED1, SURF1, SYNE1, SYNE2, TAB2, TBC1D4, TBX1, TBX20, TBX5, TCAP, TFAP2B, TGFB2, TGFB3, TGFBR1, TMEM70, TNNI3K, TRDN, TRPM4, TSFM, TXNRD2, UPF3B, VCL, WFS1, XK, ZDHHC9, ZFPM2, ZIC3, ZMPSTE24, ANK3, CALR, CAVIN1, CTNNB1, DNM1L, IDH2, ILK, KAT6B, KCNA5, KCNK3, KLF10, MAP3K8, MEF2C, MYLK2, NOS1AP, NOTCH1, NPPA, OPA3, PDLIM3, PKD2, SGCA, SGCB, WT1, ZFHX3.