Por que realizar?
Alguns dos nossos genes estão envolvidos no controle da integridade da proliferação, crescimento e funções celulares. Alterações (mutações) que modifiquem a função desses genes podem levar à formação e disseminação de tumores malignos. Em 5 a 10% dos casos, essas alterações podem ser herdadas e conferir uma predisposição hereditária para câncer.

Identificar essas mutações herdáveis permite estabelecer protocolos de condutas de prevenção como vigilância rigorosa para alguns tipos de câncer, cirurgias de redução de risco, tratamentos específicos, além de rastreio da mutação em familiares do paciente afetado.

A presença da variante patogênica sugere a necessidade de monitoramento de sinais e sintomas nos indivíduos assintomáticos possibilitando o diagnóstico precoce da neoplasia.

Para quem é indicado?
A indicação de realização de teste genético para diagnosticar a predisposição hereditária para câncer é feita com base, principalmente, em critérios de histórico familiar e/ou critérios clínicos conforme diretrizes nacionais (Agência Nacional de Saúde – ANS) e internacionais (National Comprehensive Cancer Network-NCCN).
 

+ Idade do aparecimento do tumor (≤ 45 anos);

+ Mais de um tumor primário no mesmo individuo;

+ Várias pessoas da mesma família com o mesmo tipo de câncer ou neoplasias relacionadas;

+ Mais de uma geração da mesma família acometida.

Qual a tecnologia?

O material genético é extraído do sangue periférico ou saliva do paciente e analisado através de NGS para estudo de painel multigênico incluindo as CNV. A pesquisa para alterações genéticas pode ainda ser complementada pelo MLPA. Após identificar a mutação no paciente, pode ser realizada a pesquisa da variante em outros familiares através de sequenciamento pelo método de Sanger.

Como solicitar?
Os exames devem ser solicitados conforme o tipo de câncer ou síndrome e as informações clínicas.

Exames oncogenéticos:
 

+ 1.  Painel genético para câncer hereditário
Condições rastreadas por estes painéis: Síndrome de predisposição hereditária ao câncer de mama, ovário, útero, colorretal, estômago, pâncreas, pele, próstata, tireóide, rins, entre outros.

PAINEL CÂNCER HEREDITÁRIO EXPANDIDO: + de 100 genes, incluindo CNV.
 

+ 2. Pesquisa de uma mutação conhecida na família em genes específicos
BRCA1, BRCA2, TP53, entre outros.

+ 3. ​​​​MLPA para genes específicos
BRCA1, BRCA2, TP53, MLH1, MSH2 entre outros.
 

* Consulte sobre a atualização dos genes no momento da realização do teste.