Por que realizar?
As arritmias hereditárias são decorrentes de falhas genéticas e incluem uma série de doenças com perfil clínico semelhante, que podem evoluir de maneira grave. A avaliação genética de pacientes com esse fenótipo deve considerar o quadro clinico do paciente e também a sua história familiar. Além disso, as arritmias hereditárias envolvem risco elevado de morte súbita, sendo necessário um diagnóstico precoce para adequado manejo terapêutico, bem como para identificação de risco em indivíduos assintomáticos com história familiar positiva.

Para quem é indicado?
Esse exame é indicado para pacientes que apresentam a arritmia cardíaca como principal manifestação clínica, porém sem uma causa esclarecida. Além disso, é importante considerar história familiar para morte súbita, síncope ou fibrilação ventricular de causa indeterminada.

Qual a tecnologia?
O material genético coletado a partir do sangue periférico ou saliva do paciente pode ser analisado através de Sequenciamento de Nova Geração (NGS) para estudo de painel multigênico.

Como solicitar?
Os exames devem ser solicitados conforme a suspeita clínica, devendo incluir relatório com as informações clínicas do paciente.

Exames cardiogenéticos:
+ Pesquisa Molecular (NGS) para arritmias e canalopatias hereditárias

Investiga as seguintes condições clínicas:
Síndrome de QT Largo, síndrome de QT Curto, síndrome de brugada / Onda J, Taquicardia Ventricular Polimórfica Catecolaminérgica, doenças do Sistema de Condução Cardíaca, Fibrilação Auricular e arritmias e morte súbita sem cardiopatia estrutural.

Genes analisados:
ACTC1, ACVRL1 , APOB, BAG3, BMPR2, BRAF, CACNA1C, CASQ2, DES, DMD, DSC2, DSG2, DSP, ELN, EMD, ENG, FBN1, FLNC, GATA4, GLA, JAG1, JUP,  KCNE1, KCNE2, KCNH2, KCNJ2, KCNJ8, KCNQ1, KRAS, LAMP2, LDLR, LMNA, MYBPC3, MYH7, MYL2, MYL3, NF1, NKX2-5, PKP2, PRKAG2, PTPN11, RAF1, RBM20, RYR2, SCN1B, SCN5A, SOS1, TAZ,  TGFBR2, TMEM43, TNNC1, TNNI3 TNNT2, TPM1, TTN, TTR, AARS2, ABCA1, ABCB1, ABCC9, ABCG5, ABCG8, ACAD9, ACADVL, ACTA1 , ACTA2, ACTN2, ACVR1, ACVR2B, ADAMTS2, ADAMTSL4, AGK, AGL, AGPAT2, AKAP9, AKT1, AKT2 , ALMS1, AMPD1, ANGPTL3, ANK2, ANKRD1, ANO5, APOA1, APOA5, APOC2, APOE, , ATP7A, ATPAF2, B3GAT3, B4GALT7, BLK , BMPR1A, BMPR1B, BSCL2, CACNA1D, CACNA2D1, CACNB2, CALM1, CALM3, CALR3, CAV1, CAV3, CAVIN4, CBL, CBS, CEL, CETP, CHD7, CHRM2, CHST14, CIDEC, CITED2, COA5, COL1A1, COL1A2, COL3A1, COL5A1, COL5A2, COL7A1, COQ2, COX15, COX6B1, CPT2, CREBBP, CRELD1, CRYAB, CSRP3, CTNNA3, CYP2D6, CYP3A4, CYP3A5, DLD, DNAJC19, DOLK, DTNA, EFEMP2, EHMT1, EIF2AK3, ELAC2, EP300, EVC, EYA4, FAH, FBN2 , FHL1, FHL2, FKBP14, FKRP, FKTN, FLNA, FOXC1, FOXF1, FOXH1, FOXP1, FOXP3, FOXRED1, FXN, GAA, GATA5, GATA6, GATAD1, GCK, GDF1, GFM1, GJA5, GLB1, GLIS3, GNPTAB, GPD1, GPD1L, GPIHBP1, GUSB, HAND2, HCN4, HFE, HNF1A, HNF1B, HNF4A, HRAS, IER3IP1, INS, INSR, IRX4, ISL1, JPH2, KCND2, KCND3, KCNE3, KCNE5, KCNJ11, KCNJ5, KLF11, KMT2D, LAMA2, LAMA4, LCAT, LDB3, LDLRAP1, LEFTY2, LEP, LIAS, LIPA, LIPC, LMF1, LPA, LPL, LRP6, MAP2K1, MAP2K2, MED12, MED13L, MEF2A, MLYCD, MRPL3, MRPS22, MTO1, MTTP, MYH11, MYH6, MYLK, MYOM1, MYOT, MYOZ2, MYPN, NEBL, NEUROD1, NEUROG3, NEXN, NKX2-6, NNT, NODAL, NOTCH2, NOTCH3, NPC1L1, NPHP4, NRAS, OBSCN, PAX4, PCDH15, PCSK9, PDGFRA, PDHA1, PDX1, PHKA1, PITX2, PLIN1, PLOD1, PLTP, PMM2, PNPLA2, PPARA, PPARG, PRDM16, PSEN1, PSEN2, PTF1A, PYGM, RANGRF, RASA1, RFX6, RYR1, SALL4, SAR1B, SCARB1, SCN10A, SCN2B, SCN3B, SCN4B, SCO2, SDHA, SGCD, SGCG, SHOC2, SKI, SLC22A5, SLC25A3, SLC25A4, SLC2A10, SLC2A2, SLC39A13, SLCO1B1, SMAD1, SMAD3, SMAD4, SMAD6, SMAD9, SNTA1, SPRED1, SURF1, SYNE1, SYNE2, TAB2, TBC1D4, TBX1, TBX20, TBX5, TCAP, TFAP2B, TGFB2, TGFB3, TGFBR1, TMEM70, TNNI3K, TRDN, TRPM4, TSFM, TXNRD2, UPF3B, VCL, WFS1, XK, ZDHHC9, ZFPM2, ZIC3, ZMPSTE24, ANK3, CALR, CAVIN1, CTNNB1, DNM1L, IDH2, ILK, KAT6B, KCNA5, KCNK3, KLF10, MAP3K8, MEF2C, MYLK2, NOS1AP, NOTCH1, NPPA, OPA3, PDLIM3, PKD2, SGCA, SGCB, WT1, ZFHX3.