Por que realizar?
As principais doenças cardiovasculares hereditárias (DCH) são as síndromes arrítmicas, as miocardiopatias, as arteriopatias, as distrofias musculares e a hipercolesterolemia familiar. Apesar de não serem tão frequentes, essas doenças podem aumentar a predisposição a morte súbita, independentemente da idade, inclusive em jovens e atletas. Podem, ainda, aumentar o risco de insuficiência cardíaca, fibrilação atrial e alterações tromboembólicas, desfechos que podem ser modificados com diagnóstico precoce e tratamento adequado. As DCH são condições clinicamente heterogêneas e com fenótipo variável, com ampla expressão quanto a manifestações morfológicas e funcionais, manifestações extracardíacas, alterações eletrocardiográficas e idade de início, com diferentes prognósticos. Essa heterogeneidade clínica é, em parte, explicada pela heterogeneidade genética, sendo que múltiplos genes podem ser associados a uma doença, bem como múltiplas doenças podem ser associadas ao mesmo gene. Portanto, a avaliação genética permite individualizar o diagnóstico, personalizar prognóstico e tratamento, e avaliar a necessidade de monitoramento dos sinais e sintomas nos assintomáticos, possibilitando o diagnóstico precoce das DCH.

Para quem é indicado?
A realização de exames genéticos para doenças cardiovasculares é indicada em algumas situações: 

Pacientes com forte suspeita de miocardiopatias, arritmias, canalopatias e enfermidades do tecido conjuntivo, cardiopatias congênitas e fatores de risco cardiovascular com história familiar positiva ou quando o paciente tem um fenótipo que indica fortemente a presença de uma doença hereditária (sinais, sintomas e/ou testes sugestivos de doença específica ou compatíveis com a mesma).

Qual a tecnologia?
O material genético coletado a partir do sangue periférico ou saliva do paciente pode ser analisado através de Sequenciamento de Nova Geração (NGS) para estudo de painel multigênico.

Como solicitar?
Os exames devem ser solicitados conforme a suspeita clínica, devendo incluir relatório com as informações clínicas do paciente.

Exames cardiogenéticos:
+ Pesquisa Molecular (NGS) para Doenças Cardiovasculares - geral: análise de 340 genes

Genes analisados:
ACTC1, ACVRL1 , APOB, BAG3, BMPR2, BRAF, CACNA1C, CASQ2, DES, DMD, DSC2, DSG2, DSP, ELN, EMD, ENG, FBN1, FLNC, GATA4, GLA, JAG1, JUP,  KCNE1, KCNE2, KCNH2, KCNJ2, KCNJ8, KCNQ1, KRAS, LAMP2, LDLR, LMNA, MYBPC3, MYH7, MYL2, MYL3, NF1, NKX2-5, PKP2, PRKAG2, PTPN11, RAF1, RBM20, RYR2, SCN1B, SCN5A, SOS1, TAZ,  TGFBR2, TMEM43, TNNC1, TNNI3 TNNT2, TPM1, TTN, TTR, AARS2, ABCA1, ABCB1, ABCC9, ABCG5, ABCG8, ACAD9, ACADVL, ACTA1 , ACTA2, ACTN2, ACVR1, ACVR2B, ADAMTS2, ADAMTSL4, AGK, AGL, AGPAT2, AKAP9, AKT1, AKT2 , ALMS1, AMPD1, ANGPTL3, ANK2, ANKRD1, ANO5, APOA1, APOA5, APOC2, APOE, , ATP7A, ATPAF2, B3GAT3, B4GALT7, BLK , BMPR1A, BMPR1B, BSCL2, CACNA1D, CACNA2D1, CACNB2, CALM1, CALM3, CALR3, CAV1, CAV3, CAVIN4, CBL, CBS, CEL, CETP, CHD7, CHRM2, CHST14, CIDEC, CITED2, COA5, COL1A1, COL1A2, COL3A1, COL5A1, COL5A2, COL7A1, COQ2, COX15, COX6B1, CPT2, CREBBP, CRELD1, CRYAB, CSRP3, CTNNA3, CYP2D6, CYP3A4, CYP3A5, DLD, DNAJC19, DOLK, DTNA, EFEMP2, EHMT1, EIF2AK3, ELAC2, EP300, EVC, EYA4, FAH, FBN2 , FHL1, FHL2, FKBP14, FKRP, FKTN, FLNA, FOXC1, FOXF1, FOXH1, FOXP1, FOXP3, FOXRED1, FXN, GAA, GATA5, GATA6, GATAD1, GCK, GDF1, GFM1, GJA5, GLB1, GLIS3, GNPTAB, GPD1, GPD1L, GPIHBP1, GUSB, HAND2, HCN4, HFE, HNF1A, HNF1B, HNF4A, HRAS, IER3IP1, INS, INSR, IRX4, ISL1, JPH2, KCND2, KCND3, KCNE3, KCNE5, KCNJ11, KCNJ5, KLF11, KMT2D, LAMA2, LAMA4, LCAT, LDB3, LDLRAP1, LEFTY2, LEP, LIAS, LIPA, LIPC, LMF1, LPA, LPL, LRP6, MAP2K1, MAP2K2, MED12, MED13L, MEF2A, MLYCD, MRPL3, MRPS22, MTO1, MTTP, MYH11, MYH6, MYLK, MYOM1, MYOT, MYOZ2, MYPN, NEBL, NEUROD1, NEUROG3, NEXN, NKX2-6, NNT, NODAL, NOTCH2, NOTCH3, NPC1L1, NPHP4, NRAS, OBSCN, PAX4, PCDH15, PCSK9, PDGFRA, PDHA1, PDX1, PHKA1, PITX2, PLIN1, PLOD1, PLTP, PMM2, PNPLA2, PPARA, PPARG, PRDM16, PSEN1, PSEN2, PTF1A, PYGM, RANGRF, RASA1, RFX6, RYR1, SALL4, SAR1B, SCARB1, SCN10A, SCN2B, SCN3B, SCN4B, SCO2, SDHA, SGCD, SGCG, SHOC2, SKI, SLC22A5, SLC25A3, SLC25A4, SLC2A10, SLC2A2, SLC39A13, SLCO1B1, SMAD1, SMAD3, SMAD4, SMAD6, SMAD9, SNTA1, SPRED1, SURF1, SYNE1, SYNE2, TAB2, TBC1D4, TBX1, TBX20, TBX5, TCAP, TFAP2B, TGFB2, TGFB3, TGFBR1, TMEM70, TNNI3K, TRDN, TRPM4, TSFM, TXNRD2, UPF3B, VCL, WFS1, XK, ZDHHC9, ZFPM2, ZIC3, ZMPSTE24, ANK3, CALR, CAVIN1, CTNNB1, DNM1L, IDH2, ILK, KAT6B, KCNA5, KCNK3, KLF10, MAP3K8, MEF2C, MYLK2, NOS1AP, NOTCH1, NPPA, OPA3, PDLIM3, PKD2, SGCA, SGCB, WT1, ZFHX3.

Investiga as seguintes condições clínicas de causa genética:
Miocardiopatias
Arritmias, canalopatias e morte súbita
Enfermidades do tecido conjuntivo
Cardiopatia congênita
Fatores de risco cardiovasculares

* Consulte sobre a atualização dos genes no momento da realização do teste.