Aconselhamento Genético

O aconselhamento genético é um conjunto de procedimentos que se destinam a informar e orientar indivíduos que apresentem problemas relacionados com a ocorrência ou o risco de ocorrência de uma doença genética em si ou em sua família.

Todas as pessoas carregam mutações em alguns genes, sem que isso leve necessariamente a doença. Essas alterações são, inclusive, fundamentais para a variabilidade genética da nossa espécie.

Entretanto, quando um erro no DNA afeta o funcionamento de genes que desempenham funções importantes à nossa saúde, ele origina o que chamamos de doenças genéticas.

As doenças genéticas, por sua vez, podem ser herdadas ou não, podendo ser também transmitidas às próximas gerações ou gerar riscos específicos de recorrência na família, conforme o diagnóstico.

Além disso, a utilização cada vez mais crescente dos testes genômicos (como CGH-array/SNP array, sequenciamento completo do Exoma e até sequenciamento do Genoma), gerando inúmeros resultados com diferentes interpretações (níveis de risco, validade e utilidade de acordo com o quadro clínico) deixa cada vez mais evidente o papel do médico geneticista e do aconselhamento genético ao paciente e família.

O aconselhamento genético é indicado para pessoas com histórico pessoal ou familiar de condições como: doenças genéticas conhecidas, malformações congênitas, câncer de apresentação atípica ou em idade precoce, história de câncer ou doenças degenerativas em parentes próximos, abortos de repetição ou infertilidade, casais de idade avançada que pretendem ter filhos, casais consanguíneos ( com parentesco entre si), casais com histórico de óbito neonatal inexplicável, crianças com distúrbios do neurodesenvolvimento e nos demais casos em que se suponha uma causa genética provável.