Sabe-se que 3-15% dos pacientes com malformações congênitas e 10-15% dos pacientes com deficiência intelectual grave são portadores de alterações cromossômicas que podem ser identificadas pelo cariótipo. 
As alterações cromossômicas mais comumente encontradas em recém-nascidos são:

as trissomias autossômicas, como Síndrome de Down (trissomia do cromossomo 21), Síndrome de Edwards (trissomia do cromossomo 18) e Síndrome de Patau (trissomia do cromossomo 13)

 as aneuploidias dos cromossomos sexuais, como a Síndrome de Turner (monossomia do cromossomo X ou 45,X) e a Síndrome de Klinefelter (47,XXY).

Todas essas alterações numéricas são detectadas pelo cariótipo convencional com bandeamento G.

AMOSTRAS

O cariótipo pode ser realizado em qualquer tecido viável coletado em recipiente estéril com soro fisiológico ou meio de cultura, desde que bem acondicionado (não pode ser congelado; não pode ser coletado em álcool ou formol): sangue periférico (em tubo heparinizado); medula óssea; tecido fetal (vilosidades coriônicas, líquido amniótico, sangue fetal, restos ovulares em casos de abortamento).

INDICAÇÕES:

- Na investigação de alterações cromossômicas, em pacientes com sintomas como : dismorfias, atraso de        desenvolvimento neuropsicomotor; malformações congênitas múltiplas;
- Como parte da investigação em  Deficiência Intelectual e outros transtornos do neurodesenvolvimento;
- Como avaliação genética no abortamento espontâneo recorrente, tanto no concepto quanto no casal, e na infertilidade conjugal
No diagnóstico e monitoramento de alguns tipos de câncer
 
LIMITAÇÕES DO TESTE

O CARIÓTIPO não identifica alterações menores do que 5Mb de tamanho, como microarranjos ou mutações gênicas, e também pode não identificar mosaicismo de baixa frequência. O cariótipo não é o exame indicado para avaliar doenças relacionadas com expansão de nucleotídeos ou com erros de metilação.