No Brasil o atendimento das pessoas com Síndrome de Down baseava-se em protocolos internacionais até a publicação da primeira edição das Diretrizes de Atenção à Saúde da Pessoa com Síndrome de Down pelo Ministério da Saúde, em 2012. “É importante destacar que o diagnóstico correto e precoce permite o início imediato de estimulação, conferindo a médio e longo prazo uma qualidade de vida bem melhor a pessoa com Síndrome de Down. As peculiaridades da síndrome devem ser observadas desde o nascimento da criança”, observa o presidente do Departamento Científico de Genética da Sociedade Brasileira de Pediatria, Dr. Salmo Raskin.

Ele ressalta que pessoas com Síndrome de Down comumente estão mais vulneráveis a uma maior incidência de cardiopatias congênitas e hipotireoidismo. “Não há relação entre as características físicas e um maior ou menor comprometimento intelectual. O desenvolvimento dos indivíduos está intimamente relacionado aos estímulos e aos incentivos que recebem, sobretudo nos primeiros anos de vida e a carga genética herdada de seus pais, como qualquer pessoa”, explica.

A SÍNDROME DE DOWN – Segundo o documento, a SD é a anomalia cromossômica mais frequente nos seres humanos e a causa mais prevalente de deficiência intelectual. As pessoas com SD apresentam potencial de se desenvolver pela ampla neuroplasticidade que pode ser estimulada desde os primeiros meses de vida pela família, profissionais de saúde e educação.

A incidência de nascidos vivos com SD é estimada em um a cada 650 a 1000 gestações, independente de etnia, gênero ou classe social. Na primeira metade do século XX, a expectativa de vida das pessoas com SD era até o início da adolescência e na sua maioria institucionalizadas. Devido aos avanços na área da saúde e as melhores condições de vida em geral, essa expectativa aumentou para 60 a 65 anos de idade, e quase todas as pessoas com SD vivem com suas famílias.

Esses dados apontam para a crescente necessidade de se buscar conhecimentos sobre a SD em todos os aspectos biológicos, sociais e culturais visto que, apesar de ser relevante na comunidade científica, muitas vezes, as descobertas não chegam de forma apropriada às famílias e aos profissionais de saúde e educação.

“Como não se atribui grau à SD, é necessário um entendimento do desenvolvimento humano numa perspectiva interacionista e contextualista a partir de ambientes naturais e análise das relações e situações, interligando múltiplas influências sob um ponto de vista da complexidade. Assim, a qualidade do desenvolvimento, competências sociais e cognitivas dependem da qualidade de vida da família, das vivências da criança em diferentes espaços (incluindo escolas de qualidade) e da prevenção em saúde”, destaca o documento.

DIAGNÓSTICO – O diagnóstico clínico de SD baseia-se no reconhecimento de características físicas. A segurança do diagnóstico clínico aumenta quanto mais características específicas da SD forem identificadas na criança e descritas como sinais cardinais de Hall, estabelecendo que 100% dos recém-nascidos com SD apresentam pelo menos quatro destes sinais e 89% terão seis destes sinais.

A SD tem sua apresentação clínica explicada por um desequilíbrio da constituição cromossômica, a trissomia do cromossomo 21, que pode ocorrer principalmente por trissomia livre, translocação ou mosaicismo. Apesar de existirem três principais possibilidades do ponto de vista citogenético, a SD apresenta um fenótipo com expressividade variada. Entendendo-se genótipo como a constituição cromossômica do indivíduo e por fenótipo características observáveis no organismo que resultam da interação da expressão gênica e de fatores ambientais.

O diagnóstico da SD é baseado no fenótipo e deve ser estabelecido logo após o nascimento. O conjunto dos sinais presentes no neonato permite firmar o diagnóstico clínico em quase todos os casos. Quanto mais características específicas da SD forem identificadas, aumenta a segurança do diagnóstico clínico.

Se após o exame físico e morfológico do recém-nascido o pediatra ficar com dúvida e não tiver certeza absoluta, deve solicitar a avaliação de outros colegas ou encaminhá-lo ao especialista em Genética Clínica. Crianças com SD evoluem com déficit de desenvolvimento psicomotor, intelectual e pôndero-estatural e quanto mais precoce são instituídas as medidas preventivas melhor o prognóstico.

O pediatra precisa considerar que o cariótipo não é obrigatório para o diagnóstico da SD, mas é fundamental para orientar o aconselhamento genético da família. O cariótipo identifica o mecanismo genético da síndrome – trissomia livre, mosaicismo ou translocação. Igualmente, o resultado do cariótipo (genótipo) não determina as características físicas (fenótipo) e o desenvolvimento da pessoa com SD.

A constatação da trissomia não tem valor no prognóstico, nem determina o aspecto físico mais ou menos pronunciado ou uma maior ou menor capacidade intelectual. As diferenças de desenvolvimento são características individuais decorrentes da herança genética, estimulação, educação, meio ambiente, problemas clínicos, dentre outros.

Em caso de suspeita clínica de SD deve-se sempre solicitar o exame confirmatório pelo estudo citogenético (cariótipo) e encaminhar a família para aconselhamento genético com médico geneticista. O documento da SBP ainda traz orientações sobre como noticiar à gestante e familiares que a criança nascerá com Síndrome de Down, aconselhamento genético, e ainda um tópico sobre a atenção à saúde da pessoa com SD, recomendando que o cuidado com a saúde seja norteado pelas políticas públicas do Ministério da Saúde